Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery).

We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences.

O diagnóstico de síndrome do túnel do carpo (STC) apresenta dificuldades porque dormência e formigamento nos membros superiores e alterações de condução nervosa no nervo mediano são comuns na população, havendo baixa concordância entre sintomas e alterações eletrofisiológicas. O diagnóstico de STC deve ser feito somente na presença de sintomas característicos acompanhados de alterações eletrofisiológicas significativas. Os casos duvidosos devem ser observados. A associação da STC com certas atividades é controversa.

The diagnosis of carpal tunnel syndrome (CTS) may be difficult because paresthesias and tingling in the upper limbs are commonly reported in the general population. These symptoms are poorly correlated with changes of nerve conduction studies of the median nerve. CTS should be diagnosed only when typical symptoms are associated with significant electrophysiological abnormalities. The association of CTS with work is highly controversial.

O conhecimento dos mecanismos biológicos da dor não é suficiente para a compreensão das síndromes de dor crônica frequentemente encontradas pelos neurologistas, como lombalgias, cervicobraquialgias e mialgias, nas quais nenhuma anormalidade significativa é encontrada. Aspectos psicológicos, como distúrbios do humor e ansiedade, e aspectos sociais, como ganhos secundários do tipo aposentadorias e indenizações, podem ter papel relevante na iniciação e perpetuação dos sintomas. Fatores psicológicos e sociais produzem um comportamento de doença anormal, caracterizado basicamente por uma desproporção entre sinais objetivos escassos, queixas exacerbadas e alegação de incapacidade. A identificação de um comportamento de doença anormal, através da observação e avaliação dos comportamentos dos pacientes, é um método válido e útil para fins diagnósticos e quanto a natureza das queixas. O médico deve agir de modo a não reforçar as convicções organicistas dos pacientes, orientando-se quanto à propedêutica e tratamento pelos sinais objetivos e não pelo vigor das queixas e alegação de incapacidade. A sociedade deve também abster-se de adotar políticas que estimulam comportamentos de doente anormais.

The knowledge of biological pain mechanisms are not sufficient for the understanding of patients with chronic pain syndromes such as low back, cervicobrachial and muscle pain. Psychological and psychosocial aspects play important roles in the setting and perpetuation of symptoms. Mood and anxiety disorders, secondary gains such as early retirement and financial compensations, must all be acknowledged by the physician as possible contributors to the symptoms. Abnormal illness behavior may better characterize patients with chronic pain syndromes. Behavior observation, which is akin to medical practice, is therefore a powerfull tool in the diagnosis and management of these syndromes. Physicians ought be very careful in not reinforcing the patients already strong organic convictions regarding their symptoms, avoiding making decisions based on patients complaints and alleged disabilities, and assigning poorly defined and disputable diagnosis labels. Society needs also to refrain from policies that encourage abnormall illness behaviors.

O conceito de que movimentos repetitivos ou posturas prolongadas causam lesões não tem suporte científico. Os sintomas dolorosos e sensitivos apresentados pelos pacientes são melhor explicados como um fenômeno psicológico e psicossocial, como insatisfação e desadaptação no trabalho e desejo de obter benefícios. O conceito de lesões por esforços repetitivos é iatrogênico e de custo elevado para a sociedade, devendo ser abandonado.

The hypothesis that repetitive movements and postures cause musculoskeletal injury is not supported by scientific data. The sensory and pain symptoms are better explained as of psychological and psychosocial nature, such as job insatisfaction or disajustment, with financial gains objectives. The repetitive strain injury concept is iatrogenic and costly to society, and must be abandonned.

A síndrome de Brown-Vialetto-van Laere é entidade degenerativa hereditária ou esporádica, rara, caracterizada por surdez neuro-sensorial seguida ou acompanhada por uma variedade de alterações de nervos cranianos, podendo ainda ocorrer acometimento de corno anterior e vias ópticas. Relatamos dois casos e discutimos o diagnóstico diferencial e a relação da síndrome com as atrofias espinhais e surdez hereditária.

Brown-Vialetto-van Laere syndrome is a rare hereditary or sporadic degenerative disorder characterised by progressive sensoryneural deafness, followed or accompanied by cranial nerve palsies. The anterior horn cells and the optic pathways may be involved in some cases. We report two cases, and comment the differential diagnosis and the relationships of this syndrome to the muscle spinal atrophies and the hereditary deafness.

Durante o período de 1971 a 1993, 52 miastênicos sem timoma (7 homens e 45 mulheres ) foram timectomizados por via esternal. Os resultados foram classificados em remissão e não-remissão . A taxa de remissão foi 48%. No grupo de remissões havia 5 homens e 20 mulheres. O tempo de seguimento foi de 5,5 anos em ambos os grupos. Os pacientes foram classificados clinicamente segundo a classificação de Osserman. De 16 pacientes na categoria II A, 11 entraram em remissão; de 36 pacientes nas categorias II B e III, 14 entraram em remissão. O tempo de duração de doença foi de 1,8 e 4,3 anos nos grupos de remissões e não-remissões, respectivamente. Todos os pacientes que entraram em remissão tinham menos de quatro anos de doença. Dos 43 pacientes com menos de quatro anos de doença, 42% não apresentaram remissão significando que um tempo de doença de menos de quatro anos não é indicador de remissão. Nossos dados indicam um melhor prognóstico quando a timectomia é feita nos primeiros quatro anos de doença.

From 1971 to 1993, 52 myasthenics without thymomas ( 7 men and 45 women) were thymectomized.The results were categorized in remissions and non-remissions. The remission rate was 48%. In the remission group there were 5 men and 20 women and in the non-remission group 2 men and 25 women.The follow-up time was 5.5 years in both groups. There were 16 patients in Osserman category II A , 11 achieving remission; 36 patients were in categories IIB and III, and 14 achieved remission. The duration of disease was 1.8 years and 4.3 years in the remission and non-remission groups, respectively. All patients with remission had less than four years of disease but among the 43 patients with less than four years of symptoms, 42% did not achieve remission. Our data reinforce the need for early thymectomy in myasthenia gravis.